سندروم بلوم (Bloom syndrome)

سندروم بلوم (Bloom syndrome) یک اختلال وراثتی است که از علائم آن قامت کوتاه، راش‌های پوستی که بعد از در معرض قرارگیری با آفتاب ایجاد می‌شوند و خطر بسیار بالای سرطان است. بیماران مبتلا به این سندروم معمولاً از نظر وزن و قد کمتر از ۹۷ درصد نوزادان عادی جامعه در هنگام تولد می‌باشند، قد این بیماران در دوران بلوغ به‌ندرت بیش از ۱۵۰ سانتیمتر می‌باشد.

این بیماران پوست حساسی نسبت به آفتاب دارند و پس از در معرض قرارگیری با آفتاب لکه‌های شبه پروانه‌ای از پوست قرمز بر روی بینی و گونه‌های آن‌ها ظاهر می‌شود. راش‌های پوستی می‌توانند در بخش‌های دیگر بدن که در معرض آفتاب قرار می‌گیرند مثل پوست پشت دست‌ها و بر روی بازوها شکل بگیرد، خوشه‌هایی از رگ‌های خونی بزرگ شده یا تلانژکتازی (telangiectases) اغلب بر روی این راش‌ها حاصل می‌شود؛ تلانژکتازی‌ها همچنین می‌توانند در داخل چشم نیز ایجاد شوند سایر خصوصیات پوستی شامل لکه‌هایی از پوست می‌باشد که روشن‌تر یا تیره‌تر از بخش‌های اطراف می‌باشند، به این حالت‌ها به ترتیب هایپوپیگمنتاسیون  (hypopigmentation) و هایپرپیگمنتاسیون (hyperpigmentation) گفته می‌شود. این لکه‌ها بعد روی بخش‌هایی از پوست ایجاد می‌شوند که در معرض آفتاب نبوده‌اند و ایجاد این بخش‌ها مرتبط با راش‌ها نمی‌باشد.

افراد مبتلا به سندروم بلوم خطر افزایش‌یافته‌ای برای سرطان‌ها دارند آن‌ها می‌توانند هر نوع از سرطان را داشته باشند اما در این افراد سرطان‌هایی که در جمعیت عادی ایجاد می‌شوند در سنین کمتر ایجاد می‌شود و این افراد اغلب بیش از یک نوع سرطان را نشان می‌دهند. بیماران با سندروم بلوم صدای خاص و صورت خاصی دارند که شامل یک چهرهٔ باریک و کشیده، فک پایینی کوتاه و گوش‌ها و بینی بزرگ می‌باشند. سایر خصوصیات این افراد می‌توانند شامل ناتوانایی‌های یادگیری، خطر افزایش یافته دیابت، بیماری مزمن انسدادی ریوی (COPD) و اختلالات ملایم سیستم ایمنی باشد که منجر به عفونت‌های مکرر در مجاری بالایی تنفسی گوش و ریه‌ها در دوران طفولیت می‌شود.

مردان با سندروم بلوم معمولاً قدرت تولید اسپرم ندارند و به همین دلیل آن‌ها نابارور می‌باشند زنان با این اختلال عموماً کاهش باروری داشته و یائسگی را در سن پایین‌تری تجربه می‌کنند. جهش‌ها در ژن BLM باعث ایجاد سندروم بلوم می‌شود. ژن BLM تولیدکننده یک خانواده پروتئینی به نام RecQ هلیکازها می‌باشد.

تلانژکتازی (Telangiectasia) چیست؟ به افزایش بیش‌ازحد قطر مویرگ‌های زیر سطح پوست (گشاد شدگی مویرگ‌ها) گفته می‌شود. مویرگ‌های متسع شده به قطر نیم تا یک میلی‌متر در زیر پوست یا سطح مخاطی قرار دارند.

دروس اختصاصی رشته بیولوژی

با عرض سلام مجدد به شما خوانندگان و بینندگان گرامی زیستولوژی؛ در پست قبل با عنوان «بیولوژی مادر همه علوم» توضیحات مختصری جهت آشنایی جزئی شما عزیزان با این رشته دادم و در این پست قصد دارم با توجه به تجربه تحصیلی خودم در دانشگاه آزاد اسلامی واحد تهران شمال در مقطع لیسانس به‌تفصیل درباره دروس اختصاصی رشته بیولوژی توضیحاتی را ارائه کنم تا حدود مطالعه و بررسی هر یک از این دروس مشخص شود؛ بنابراین، این پست شناخت کامل و دقیق‌تری ازآنچه یک دانشجوی رشته بیولوژی باید فراگیرد را در اختیار شما عزیزان قرار خواهد داد.